遨遊雲霧間的勇士
　　15歲那年，阿賢一度在上廁所時突然感到右半邊的肢體軟弱無力，當時以為是吃壞了肚子腹瀉導致的身體無力，在服用腸胃藥後便也安然無事。之後，身體癱軟的狀況又陸陸續續發生了兩次，由於每次都只維持了幾秒鐘的時間，阿賢便也不在意。直到某次癱軟無力的狀況又發生、整個身體的右半側幾乎癱瘓且無法言語持續了數分鐘，母親驚覺事態嚴重，才緊急送醫。經過腦部核磁共振（MRI）檢查，醫師確診阿賢罹患的是俗稱「煙霧病」的毛毛樣腦血管疾病。由於腦部中型或大型動脈血管阻塞，造成小血管代償性雜亂無章地生長，因亂成一團而形成煙霧狀。

　　罹患這樣的罕病，對阿賢及他的家人來說是個沈重的打擊，一方面是要將阿賢其他部位的血管移植到腦部重新生長的腦血管重建手術，加重了家中原本已捉襟見肘的財務重擔；另一方面，為了避免過度操勞或從事激烈運動引起血管供血量不足的情形發生，阿賢必須放棄從小就喜歡的游泳以及籃球活動，否則輕則引起暫時性腦中風，重則將造成永久性的神經缺陷。這樣的醫囑，讓阿賢十分難以接受。尤其，在開刀後，也就是腦血管剛植入後的3個月到半年間，血管重新生長的過程中，常會伴隨頭暈、嘔吐的現象，讓人十分不舒服。阿賢因此不斷詢問自己：「為什麼是我？為什麼連續劇一般悲慘的情節，竟然發生在自己身上？」

　　儘管當時心情跌到谷底，但原本個性就樂觀活潑的阿賢，在主治醫師以及母親不斷地支持和鼓勵下，也逐漸接受了生病的事實。記起當時的低潮，阿賢一直記得媽媽說的話：「你是很幸運的，生病是上天的一個磨練，為了讓你當一個更成熟的人。」因此，他積極地認識疾病的特性，也努力振奮自己的精神，學習與疾病共處。

　　現在，阿賢樂觀面對自己的罕病，會適度做飲食控制、也在懂得節制時間和避免過度激烈的前提下，偶爾和同學一起從事最愛的籃球運動。同時因為母親有重度憂鬱，他也耐心陪伴母親一路走來，成為她最大的精神支柱與傾聽的對象，母子相互依靠共同面對疾病人生。

認識罕見遺傳疾病系列（八十三）毛毛樣腦血管疾病
     　1967年日本神經外科Suzuki和Takaku醫師，發現患者的內頸動脈血管有多出來的側支循環，X光片顯示很像毛玻璃或像霧，因日文中「霧」的發音為Moya Moya，而稱為毛毛樣腦血管疾病（Moya Motya Disease；簡稱MMD）。這是一種慢性進行性腦血管閉塞疾病，主要的原因是由於顱內大血管閉塞，導致小血管代償性雜亂生長，異常毛細血管長成一團，而形成煙霧狀，所以也稱之為「煙霧病」，患者會出現出血性中風、反覆性小中風、感覺運動神經麻痺及偏頭痛等症狀。

 　　發病年齡6個月到67歲都有可能，好發年齡為15歲以下兒童或30~40歲之間成年人。好發於亞洲人，歐美人士比較少見。另外也可能因為一些其他疾病或遺傳疾病引發毛毛樣腦血管疾病。如唐氏症，神經纖維瘤疾病，威廉氏症候群（William’s Syndrome）等。

 　　發病的症狀因年齡而有差異：
1. 兒童：首次出現的症狀通常是暫時性缺血或中風居多。腦出血在兒童較少見到。患者會有肌肉無力、單側偏癱或麻痹、癲癇、感覺障礙、不自主動作、頭痛及頭暈。智能障礙或永久性的神經缺損可能發生。兒童發生常在過度換氣或憋氣後產生。

2. 成人：症狀通常是顱內出血，並有突發性劇烈頭痛。其他的症狀包含不安的意識、語言障礙、感覺認知障礙、視力受到影響等。

        診斷方式除臨床症狀之外，可透過腦波檢查、腦組織與腦血管之磁振造影及傳統式腦血管攝影，檢測頸內動脈近端部及大腦動脈之異常血管是否狹窄或閉塞。

　　 目前此症的治療方式為症狀治療，並沒有辦法阻止疾病的進展。症狀治療著重於腦血管重建手術，治療應早期開始，以預防腦組織因血管狹窄（vascular stenosis）而產生臨床症狀。最常施行的腦血管重建手術為頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合術。藥物治療通常視併發症的狀況而定。

 　　兒童中風後的預後較成人好，特別是兒童缺血性中風，雖不會致命但極易造成癲癇發作及智力障礙。若因為毛毛樣腦血管疾病造成神經後遺症，如肢體運動障礙、智能發展與語言發展遲緩，則需要長期追蹤、評估以及進行復健治療。

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